本報長沙訊1月26日上午,湘雅醫院召開新聞發佈會,該院與解放軍301醫院合作研製的系列耳聾基因診斷技術及配套產品,成功實現了耳聾從不可預防到可預防的突破。該項成果“重度感音神經性耳聾致病機制及出生缺陷干預研究與應用”榮獲2013年度國家科學技術進步二等獎。
  《2012年中國出生缺陷防治報告》數據顯示,聽力障礙已成為我國第二大出生缺陷疾病。據統計,我國聽力殘疾者高達2780萬,占全部殘疾人的28%,居各類殘疾之首。其中300萬重度耳聾患者中約80萬為7歲以下兒童,每年新增耳聾患兒高達6萬名左右。
  “重度感音神經性耳聾很多都是先天性的,然而因為缺乏有效的治療手段,常常會因聾致啞、致殘。”湘雅醫院耳鼻喉科主任馮永教授介紹,目前人工耳蝸植入是重度耳聾最有效的治療手段,但高昂的費用卻讓許多聾兒徘徊在有聲世界之外,每例的耳蝸產品及治療康復的終身費用平均要高達100萬元以上。
  馮永教授介紹,耳聾60%由遺傳因素導致,另外40%與環境因素有關。“預防才是關鍵,找到耳聾的病因是最根本的解決方法,發病後再干預還是有限的。”
  目前,馮永教授、梅凌雲副教授、賀楚峰博士等組成的團隊,以研究重度感音神經性耳聾的致病基因為突破點,闡明瞭我國聾人群體的主要分子病因,成功研製了具有自主知識產權的系列耳聾基因診斷產品,可同時檢測針對重度先天性耳聾、藥物性耳聾和大前庭水管綜合徵等多個致病基因,一次檢測只需5小時,在妊娠早期4個月左右就能通過羊水檢測出基因。
  馮永教授建議,家族中有親人患有耳聾的年輕夫婦,在婚檢或生育前可進行耳聾基因檢查,有可能及早發現夫妻雙方是否為同一耳聾突變基因攜帶者,通過遺傳優生指導避免聾兒的出生。
  目前,該團隊已完成1400餘例耳聾基因檢測,其中400餘例已明確病因。此外,收集了耳聾家系331個,病例2000多例,將遺傳性耳聾家庭再生育聾兒的風險大大降低,有效防止先天性聾兒的出生,也可避免藥物性耳聾悲劇的發生。
  記者劉少龍通訊員伍西明王潔
  (原標題:湘雅醫院研究發現基因診斷可提前干預耳聾)
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